NEJM：考登癫痫-病例报道

病人为一名32岁的妇人，因推测多处皱纹数月到病床诊治。她并未明显的个人或家庭躁郁症。

体格检查推测嘴唇上有涌进的肉色(如图A附注)，她报告时说这种肉色自儿童时期就长期存在。检查时，泌尿有多个平滑、扎实、可移动的皱纹，右乳上内侧旋涡有一个2cm的无痛性皱纹。x光检查结果显示乳腺致密，伴有多个囊肿。PET成像证实右有皱纹(如图B黑色圆点附注)，多个较小的水肿与状瘤相符(红色圆点附注)。切片结果与孕酮受体白血病的浸润性气管癌症相符，而人表皮生长因子受体2阴性；同时伴有多发性气管内状瘤。

由于怀疑有考登病症，该病人透过了基因检测，推测UTF-磷酸酶和不安素分化成物(PTEN)的抑制基因愈演愈烈失活凋亡。考登病症是一种；也染色体显性遗传的PTEN错构瘤病症，与乳腺癌症、甲状腺癌症、子宫内膜癌症和其他癌症症的几率减低有关。口腔上皮细胞状瘤是；也见的皮肤水肿。

该病人不感兴趣了右乳改良根治性切除术和左乳预防性切除术。除了遗传咨询均，癌症症监控是考登病症病人治疗的一个重点。

原始出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;